Coyote SMA Testi

xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

Spinal Musküler Atrofi (SMA) KompleTM Kit


- Spinal musküler atrofi, bazı etnik kökenler arasında 10.000 doğumda 1 olarak bildirilen insidansla en yaygın otozomal resesif bozukluklardan biridir
- Coyote SMA CompleteTM kiti, SMN1 kopya numarası durumu ile birlikte multipleks bir yaklaşımda bu alelin varlığını sorgulamak için tasarlanmıştır.

Kullanım Amacı

Coyote Bioscience Spinal Muscular Atrophy (SMA) Complete multipleks tek tüp testinin amacı, SMA'ya katkıda bulunan anahtar genomik hedeflerin genotip durumunu belirlemektir. Bu test, bir örnekte taşıyıcı durumunu veya hastalık durumunu belirlemede 2 temel hedefi gerçekleştirir:

  • SMN1 bağıl kopya sayısını belirler
  • 2 SMN1 kopya alelinin mevcut olup olmadığını belirler (Sessiz Taşıyıcılar)
  • Bu test, birincil genotip belirlemede veya diğer moleküler metodolojilere doğrulayıcı bir metodoloji olarak yararlı olabilir.